基因檢測納管風暴

新生兒篩檢篇》一個法案官方三種解讀

「特管法」漏接的「人球」──SMA新生兒篩檢停擺、4千萬新藥病兒恐用不到
衛福部主管的「特管法」將於明年(2024)2月9日全面上路,卻因為部內的醫事司和國健署互踢皮球,使SMA基因檢測落在三不管地帶,恐將導致新生兒SMA篩檢停擺、健保給付的新藥無病患可用。(攝影/陳曉威)

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今年(2023)8月,衛生福利部中央健康保險署(簡稱健保署)宣布一劑4,900萬的脊髓性肌肉萎縮症基因治療新藥「諾健生(Zolgensma)」納入給付,台灣成為日、韓後亞洲第三個健保給付的國家,而歐美也有多國給付該藥。事實上,納入給付的國家皆與開發該藥的諾華藥廠(Novartis)有私下協議,以分期付款、無效退款或數據蒐集等手段,換取「折讓」、即實際支付價格低於4,900萬。健保署署長石崇良今年初亦赴瑞士與諾華協商,台灣爭取優惠價格的兩大條件便是:「盡可能全面篩檢」新生兒、並且沒有「給付名額上限」。

但衛福部為納管基因檢測,修正「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」(簡稱「特管法」)將於明年(2024)2月9日全面上路,SMA基因檢測卻落在三不管地帶,將從新生兒篩檢項目中消失,病兒恐被「漏接」,新藥給付才上路,就可能面臨「找不到病兒」可醫的窘境。

這幾個月來,《報導者》記者走訪全台3家新生兒篩檢中心、小兒遺傳科醫師、罕見疾病基金會和病家,他們的心情如冰火二重天。一來對於脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)新藥「諾健生」這個首個罕病基因療法昂貴新藥納入給付,且首例用藥的病童傳出效果頗佳感到振奮;同時對明年2月基因檢測「特管法」上路焦慮憂心,因為未列入新生兒指定篩檢項目
全稱為「新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」,自2019年起政府提供21項篩檢補助,在新生兒出生48小時採取微量腳跟血即可完成篩檢。
國民健康署指定的21項新生兒篩檢項目為550元,政府提供一般新生兒每案補助200元整,如為低收入戶、優生保健措施醫療資源不足地區之醫療機構(助產所)出生者,每案補助550元整。
針對疑陽性個案會依疾病不同,政府補助進行不同確診流程,相關費用由政府補助。
的SMA,可能從新生兒篩檢選單中「消失」。

國內新生兒篩檢的兩大中心,衛生保健基金會附設醫事檢驗所的新生兒篩檢中心已正式公告,從2024年1月16日起出生之新生兒,暫停SMA新生兒篩檢服務。台大則是從2024年1月26日起,暫停SMA新生兒篩檢服務。未來即使家屬願意自費篩檢也可能找不到單位做,各界不斷奔走,尋求解套。

我們採訪衛福部醫事司與負責新生兒篩檢政策的國民健康署官員,卻都稱此事(讓SMA基因檢測在新法後仍可特例實行)是對方的業務。由衛福部次長調任健保署署長的石崇良受訪時甚至脫口而出:「(SMA基因檢測費用)一個人300元的話,(納入公費篩檢1年預算)也不到4,000萬
以2022年新生兒數約13萬人計算。
,不是嗎?」並轉頭問幕僚:「我們可不可以把SMA基因檢測視為藥物伴隨性檢測納入健保支付?」畢竟,既然找到有效的藥物能治療了,當然需要盡量篩出病兒。

只不過,幕僚隨即提醒石崇良,就算是藥物伴隨性檢測也還是必須依「特管法」規定申請認證,就算健保署想越俎代庖,也不合法規,問題無法解決。

一針4,900萬的藥,為什麼反而可能替健保省錢?

SMA發生率約萬分之一,因為運動神經元存活基因1(SMN1)的突變、而喪失功能,逐漸造成肌肉無力和萎縮。其中,最嚴重的第一型病童,過去平均80%在2歲前就會因呼吸衰竭死亡,也是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。「諾健生(Zolgensma)」看似天價,但與過往罕見疾病或重症療法多需「終身治療」,這個基因療法一劑有效,病兒能在尚未出現殘疾就從根本矯治,長遠醫療和社服照顧負擔反而可能減輕。更重要的是,這項給付更是對重症病患人權保障的展現,除了美、英、法、德等歐美國家,日本是亞洲第一個納入健保給付的國家,韓國也採病人部分負擔的方式給付,台灣健保今年8月開始納入給付,逆轉過往病童可能活不過2歲、或將終身臥床的命運。

SMA天價新藥成本效益怎麼算?

雖然有團體曾擔憂,SMA基因治療藥物會排擠其他罕病的健保用藥權益。健保署署長石崇良解釋,目前國際都以遞增成本效果比值(incremental cost-effectiveness ratio, ICER)來分析社會保險給付效益,「我有一個A藥跟B藥來比的話,傳統治療的B藥,跟我現在新的治療來比,我們同樣增加1個人接受治療,多活1年的話,那價格的差別是多少?」

以SMA為例,諾健生通過給付前,已經有兩種藥納入健保,原本每個人的藥費是1年500萬元,而且必須終生用藥。但諾健生是一次性注射的基因藥物,打一針就終生不發病,與正常人無異。以平均餘命80歲計算,「假設我們打個8折好了,就是60歲,那以60年來算,1年就是80萬左右(4,900萬除以60年),跟我們現在給付的藥物,1年要付500萬,那為什麼不付?」

又假設以目前該藥最長觀察是病人用藥8年都未發病,「就算假設病人8年後就發病,以8年來看的話,1年差不多在600萬左右,那跟現在既有的藥相比也是(成本)相近,基於這兩個不同的計算方式,我們認為是值得給付。」

小寶的媽媽沒有想過萬分之一得病的機率,竟會發生在自己的孩子身上,更沒想過孩子先天缺損的基因,竟然有機會被修補。

現在6個月大的男嬰小寶是台灣首例健保給付諾健生的個案。小寶出生12天後,就經新生兒篩檢出是SMA患者,小寶的爸媽看著小寶軟綿綿的身體,天天以淚洗面。就算爸媽跟醫師說要讓小寶接受治療,但當時得知藥物竟要數千萬,「傾家蕩產也沒辦法」。沒想到,小寶在4個月大時等來了健保通過諾健生的給付。該藥的機轉是以病毒載體帶入的正常基因片段,修補SMA患者缺損的基因。

小寶媽媽回憶,小寶注入一劑諾健生「救命藥」後,短短2個月,原本全身軟弱、哭聲微弱,已經能自主抬頭,也能翻身、坐立,哭聲非常宏亮。

在高雄醫學大學附設中和紀念醫院舉辦的「健保給付全台首付SMA基因治療成果發表會」上,負責治療小寶的高醫團隊表示「愈早治療,效果愈好」。目前健保通過此藥的給付適應症即為「出生6個月內發病且帶有SMN1基因變異」。

在治療成果發表會上,石崇良便鼓勵家長要替新生寶寶做SMA篩檢,才能及早用藥。石崇良受訪時更透露,當初與原廠議價時的攻防,就是提出「會盡可能地篩出個案」,且只要符合規定篩檢出來的SMA病童,「我們不限人數,都會納入給付。」

健保署原本預估,以SMA的發生率推算,台灣1年應有8名病兒受惠。沒想到健保署當初與藥廠的承諾,現在卻極有可能因明年2月「特管法」全面上路破功。

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10月15日,高雄醫學大學附設中和紀念醫院舉辦「脊髓性肌肉萎縮症—基因治療大躍進記者會」,健保署署長石崇良(右一)、主持醫療團隊的高醫大臨床醫學研究教授鐘育志(右二),以及小寶一家人出席。(圖片來源/高雄醫學大學附設中和紀念醫院(高醫)Facebook粉絲專頁)
10月15日,高雄醫學大學附設中和紀念醫院舉辦「脊髓性肌肉萎縮症—基因治療大躍進記者會」,健保署署長石崇良(右一)、主持醫療團隊的高醫大臨床醫學研究教授鐘育志(右二),以及小寶一家人出席。(圖片來源/高雄醫學大學附設中和紀念醫院(高醫)Facebook粉絲專頁)
基因檢測納管,SMA新生兒篩檢大卡關
依據「特管法」,政府將針對高風險的基因檢測「實驗室開發檢測項目」(LDTs)
指由實驗室自行研發的檢測項目,可以針對個人的狀況設計,能運用在疾病診斷及用藥參考。包括癌症篩檢、產前檢查、藥物過敏等應用。
列管,其中包括「產前及新生兒染色體與基因變異」,SMA新生兒篩檢就屬此類,不只做的實驗室需要申請認證、委託實驗室檢測的醫療機構也要在明年2月8日前通過審查才能進行。

(延伸閱讀:〈「特管法」納管基因檢測,審查大塞車、跟不上新技術,實驗室品質能把關嗎?〉

包括規模和人力有限的婦產科診所、甚至助產師,都必須向主管單位提出計畫書才能替產婦的新生兒寶寶送檢。但申請的醫療機構有限,未來恐導致產婦根本無法勾選SMA項目的篩檢。

目前台灣有21項法定新生兒篩檢項目
目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目,如下:
  1. 葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症,俗稱蠶豆症)
  2. 先天性甲狀腺低能症
  3. 先天性腎上腺增生症
  4. 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
  5. 戊二酸血症第一型
  6. 苯酮尿症
  7. 異戊酸血症
  8. 甲基丙二酸血症
  9. 高胱胺酸尿症
  10. 楓漿尿症
  11. 半乳糖血症
  12. 瓜胺酸血症第I型
  13. 瓜胺酸血症第II型
  14. 三羥基三甲基戊二酸尿症
  15. 全羧化酶合成酶缺乏
  16. 丙酸血症
  17. 原發性肉鹼缺乏症
  18. 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型
  19. 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型
  20. 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
  21. 早發型戊二酸血症第II型
由國健署編列預算公費補助,暫時排除在「特管法」適用範圍內,受影響的只有自費篩檢項目。但自費篩檢的重大罕病中,必須在初篩就以基因檢測方式進行,屬「特管法」管轄範圍的SMA,落在新法上路後的三不管地帶,未來連家長想自費做都不得進行。
台灣新生兒篩檢推行一直不錯,每年篩檢率達99%以上,連自費項目篩檢率都達7成左右
新生兒篩檢的自費項目沒有公開的統計數據,根據《報導者》記者採訪3家新生兒篩檢中心,自費項目的篩檢率持續下滑,目前整體篩檢率約7成左右。
以SMA為例,台北病理中心及保健基金會的新生兒篩檢中心從2017年9月起曾推行約1年半的免費SMA新生兒篩檢,篩檢率從當時2017年的9成7,掉至今年的7成。台大新生兒篩檢中心則仍推行免費的SMA新生兒篩檢,篩檢率今年也是7成左右。
整體SMA新生兒篩檢率持續下滑的原因,可能包括2家新生兒篩檢中心從免費變為收費,以及孕前或懷孕初期的SMA帶因篩檢更為普及等因素。
,醫療單位收集寶寶的血液檢體後,會送往台大醫院新生兒篩檢中心、衛生保健基金會附設醫事檢驗所、台北病理中心等三大新生兒篩檢中心,進行政府指定與自費的新生兒篩檢。台大新生兒篩檢中心目前提供免費SMA新生兒篩檢服務,另外2家新生兒篩檢中心也曾經免費推行,但「特管法」施行後,即使這三家新生兒篩檢中心有意再補助或如現行收費提供SMA檢測,都無法進行。
「這會影響新生兒的權益嘛!它(SMA篩檢)因法規要求暫停施行,不能做這個項目,即使家長想做也沒辦法,因為選單上就沒有,醫院也無法提供。」

長年致力SMA研究、也是小寶主治醫師的高雄醫學大學醫學院臨床醫學研究所講座教授鐘育志難掩落寞指出,「健保制度史上最貴的藥,若沒有篩檢,這個藥就失去它的價值。」

SMA怎麼形成的?新生兒篩檢為何重要?

高醫大臨床醫學研究教授鐘育志解釋,SMA是體染色體隱性遺傳疾病。大約每48個國人就有1人是帶因者,帶因雖然不會致病,但如果父母雙方都是帶因者,每一胎的寶寶就有四分之一的機會患病,最嚴重的第一型患者往往出生6個月內就發病,2歲前死亡率高達8成。根據台灣新生兒篩檢統計,SMA的發生率約1萬7千分之一之間,台灣每年估計會誕生9名SMA新生兒,其中5到6成是最嚴重的第一型患者。針對帶因率與致死率皆高的SMA,新生兒基因篩檢就顯得十分重要。

鬆綁SMA篩檢限制,國健署、醫事司互推近3年仍未達「共識」
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在2023台灣醫療科技展期間,參展的各家檢測機構紛紛擺出檢測產品,其中也包括醫院婦產科、診所常見的的新生兒SMA基因檢測項目。(攝影/陳曉威)
在2023台灣醫療科技展期間,參展的各家檢測機構紛紛擺出檢測產品,其中也包括醫院婦產科、診所常見的的新生兒SMA基因檢測項目。(攝影/陳曉威)

隨著精準醫療興起,基因檢測近年發展火速,並且發展出許多「基因算命」的非醫療項目確實爭議與亂象四起,確有管理必要,台灣2021年開始逐步納管,也限制僅能由醫療機構提供醫療目的型基因檢測。

(延伸閱讀:〈從癌症檢測賣到月老配對、諮詢師卻無認證,如何不讓基因檢測淪科技算命?〉

台大醫院新生兒篩檢中心主任、基因醫學部主任簡穎秀解釋:「如果生技公司或者檢驗所,號稱可以做基因檢測,可是並沒有搭配前端跟後端評估,的確這樣的基因檢測是很危險的。」基因檢測的報告必須要由專業人士解說,而且是針對健康、疾病的狀況去檢視結果,避免造成施測者不必要的恐慌,而過往並沒有相關規範。

不過,新生兒篩檢與特定目的的檢測不同,新生兒篩檢的精神就是要廣泛普及才能達到找出重大疾病病兒的意義,因為罹病的寶寶可能在任何地方出生,不只醫院、診所,甚至是由助產師接生。

荒謬的是,SMA篩檢在新法上路後將面臨的困境,並不是現在才突然被發現。衛福部醫事司主管的「特管法」早在2021年修正,但給予3年緩衝期,期間醫界與病友團體不斷呼籲和請命,連衛福部內都認為替SMA篩檢解套的「問題不大」,但距明年2月的落日期僅不到2個月仍未解。也就是,2年10個月來,行政機關內部對於「特管法」與政策仍無法協調與同步。

目前三大新生兒篩檢中心──台大醫院新生兒篩檢中心、衛生保健基金會附設醫事檢驗所、台北病理中心狀況不一,仍有許多醫療院所未提出申請(做SMA篩檢)。

轄區約負責90家院所、全台三分之一新生兒篩檢量的衛生保健基金會附設醫事檢驗所,因實驗室來不及申請認證,配合的醫療院所無法提出SMA新生兒篩檢的申請。

另一方面,即使新生兒篩檢中心都有意願繼續檢測,但醫療機構也不一定願意花時間提出申請,或有的小診所也許沒有人力填寫相關文件;SMA檢測也非高利潤項目,但向衛福部申請認證一個項目要4,000元,兩個項目就是8,000元,衛生保健基金會附設醫事檢驗所所長高淑敏認為:「那他(醫療機構)如果一年只有接生十幾個,我覺得他應該不會去申請。」

台北病理中心轄區約70家院所,中心副執行長兼臨床病理部主任何慧珍表示,台北病理中心都已準備好相關文件,願意協助院所申請,只要以他們的名義送出即可,但配合的院所仍有2成還未申請,中心也還在等待院所回應。何慧珍坦言,「特管法」確實造成新生兒篩檢中心不少人力、經費與時間的負擔。

如果到了明年2月死線前,醫療院所還是沒申請要做SMA新生兒篩檢的話,簡穎秀滿腹無奈說,「最簡單的因應作為,就是不做。」台大醫院新生兒篩檢中心也已正式公告,除了已申請獲許可的醫療院所外,SMA新生兒篩檢將因法規要求暫停施行。她解釋,因為明年2月落日時間一到,再繼續做的話就是違法,整個台大醫院都會被罰,連台大的其他檢測項目也可能都會被中止,而一旦停止之後,得要停做半年到1年的時間,並且要2年後才能夠重新再申請,風險太大。

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台大醫院新生兒篩檢中心主任、基因醫學部主任簡穎秀多年來為新生兒、罕病病患權益奔走,她表示在「特管法」規範下,新生兒恐難以在出生時就篩檢SMA等自費基因篩檢項目,讓病兒錯失黃金治療時間。(攝影/林彥廷)
台大醫院新生兒篩檢中心主任、基因醫學部主任簡穎秀多年來為新生兒、罕病病患權益奔走,她表示在「特管法」規範下,新生兒恐難以在出生時就篩檢SMA等自費基因篩檢項目,讓病兒錯失黃金治療時間。(攝影/林彥廷)

這個被衛福部認為「不大」的問題,醫事司和國健署卻互踢皮球。醫事司司長劉越萍受訪時表示,「特管法」是通則,但若有其他政策可有除外,像新生兒篩檢或罕病檢驗若有特殊政策,「主管的國健署授權我們,我們就可以認。」

但我們約訪主管的國健署,該單位先以書面回覆,推託「特管法」之規定要諮詢權管單位衛福部醫事司。記者再以電訪追問,國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟才補充,SMA並非國健署補助的新生兒篩檢項目,「當然就會回歸到醫事司的『特管法』管理,這個是很明確的」。至於罕病基因檢測,國健署認為,如果並非國健署審查通過的檢驗項目,也是得「回到醫事司來管理」。

2年10個月來,衛福部這兩個內部機關彷彿相隔「世界上最遠的距離」,難以交會和達成共識,犧牲的就是一年13萬名的新生兒和其父母,陷入寶寶健康篩檢缺了重要一角的憂慮。

搶救新生兒權益,民間急奔走、官方聲聲慢

醫界與病友團隊皆認為,若能將SMA篩檢納入新生兒篩檢指定項目,即可以快速解套,而初估1年預算僅4,000萬,而且,推動SMA納公費篩檢,其實是各界長期呼籲和推動的目標。

今年6月「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」通過諾健生納入健保時,即有附帶決議,便是請國健署將SMA產前篩檢及新生兒篩檢納入指定篩檢項目。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵受訪時表示,她在今年10月召開的「罕見疾病及藥物審議會」上提案,建議將SMA列為新生兒篩檢指定項目,同時也請國健署針對自費的篩檢項目,協調鬆綁「特管法」LDTs相關規範。

儘管如此,國健署的態度仍十分保留,陳麗娟強調,預計明年會再召開專家會議評估討論SMA納入指定篩檢,但她堅持,納入指定篩檢與「特管法」明年2月落日的期限應分開討論,「不能因為想要納進去(公費篩檢),就規避『特管法』的規範。」

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衛福部國健署負責新生兒、罕病政策,但國健署表示若非政府指定、審查通過的檢驗項目,仍應由衛福部醫事司主責的「特管法」管理。(攝影/陳曉威)
衛福部國健署負責新生兒、罕病政策,但國健署表示若非政府指定、審查通過的檢驗項目,仍應由衛福部醫事司主責的「特管法」管理。(攝影/陳曉威)

當聽聞SMA新生兒篩檢恐怕被「特管法」大幅限制以後,當初與藥商協議會盡量篩出個案的石崇良直言,「這個(指鬆綁SMA新生兒篩檢限制)根本不需要討論那麼多,因為我們已經找到一個有效的藥,可以不發病,把這個疾病給cure」,還表示,如果國健署有困難,健保署願意來一起想辦法協助。

一個政策,衛福部相關單位竟有多元解讀,以行動進行補救的似乎只有民間單位。

為避免影響數十萬新生兒的權益,讓SMA新生兒篩檢能繼續施行,3家新生兒篩檢中心尋求因應解方,隸屬於醫療機構的台大新生兒篩檢中心,可能在醫院對醫院的合作架構下另闢路徑,但流程將會更複雜、收費也勢必會增加。簡穎秀坦言,這樣篩檢的量,頂多也只能達到原本的5成左右,「剩下50%就沒有辦法了。」

目前3家新生兒篩檢中心也都打算使用國外已有的體外診斷醫療器材(In Vitro Diagnostic Device,簡稱 IVD)來檢測SMA,避開實驗室開發檢測的方式,免受「特管法」規範。

不過,即使緊急請廠商幫忙向食品藥物管理署申請查驗登記,高淑敏也透露,「大概到明年中才能申請完成,那也來不及啊!」她也束手無策。

鐘育志指出,台灣在2021年時,還是全世界唯一有全國實施SMA新生兒篩檢的國家,也曾是世界篩檢率最高的國家,「我們有做到、我們有整合,而且提供確診嬰兒治療,這是台灣之光。」但SMA篩檢率已從2017年的9成7,掉到今年的7成左右,反觀美國從2017年少數幾州試辦新生兒SMA篩檢,到去年美國全國實施新生兒SMA篩檢率高達97%,超越台灣成為世界第一,若再受「特管法」影響,對台灣SMA新生兒的及早診治會出現重大破口,恐無法落實政府照顧罕病的美意。

新法長期效應,影響罕病患者揪出致病基因
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「特管法」納管基因檢測,卻也限制了新生兒篩檢、罕病檢驗。圖為台大醫院新生兒篩檢中心實驗室內部的檢測區。(攝影/林彥廷)
「特管法」納管基因檢測,卻也限制了新生兒篩檢、罕病檢驗。圖為台大醫院新生兒篩檢中心實驗室內部的檢測區。(攝影/林彥廷)

「特管法」管制,除了新生兒篩檢的障礙,還有一大問題是,罕病病患也可能無法藉由基因檢測找到致病基因。

「對於罕見疾病這一塊,這樣(「特管法」)申請會害死大家。」台北榮總兒童醫學部主任,身兼罕見疾病治療中心主任的牛道明直言。

牛道明解釋,人體有20,000多個基因,也就可能會有各式各樣的遺傳疾病,如果幾萬個基因都要一個、一個去通過「特管法」的認證,根本不可行。況且,醫院可能10年才碰到某一種罕病病人,醫院不可能事先去申請,若真的遇到了,那還得去申請通過後,才能檢測確認是否為致病的基因,實務上幾乎不可能。長期幫罕病病人診斷的他無奈說,「在實驗室做了一輩子的基因檢測,(因為法規限制)變成將來有些做不了,我也不知道該怎麼辦。」

簡穎秀也呼應,「哪間診所或醫院會遇到罕見疾病的病人,其實無法預知。」她舉例,在沒有被「特管法」限制的情況下,如果診所的醫師懷疑病人有罕見疾病,就可以把檢體送給台大的實驗室,出具的報告也是由台大的醫師詳細評估過後,再送回給診所醫師,如果診所醫師可以跟病人解釋,就向病人解釋,但如果沒辦法的話,就會請病人帶著轉診單回台大,由台大團隊和病人解說。

「特管法」全面上路後,診所必須要先跟台大實驗室簽好施行計畫,「但診所根本就不知道他什麼時候會碰到這種病人啊,他怎麼能夠預先知道我要跟台大簽這個約?」

因應「特管法」新制,對這些兒童遺傳科資深醫師來說,比對付罕見疾病更難解。

後續與迴響

(2024.01.30更新)

《報導者》於2023年底推出本報導後,隨即獲衛福部醫事司表示:「(明年)1月會開會處理。」最終召開專家會議決議,優化流程,讓國內三大新生兒篩檢中心能繼續施行包括脊髓性肌肉萎縮症(SMA)在內的新生兒基因檢測,解決「特管法」全面上路後可能出現的重症罕病兒新生兒篩檢恐漏接的問題。

衛福部於今年(2024)1月9日正式召開專家會議,討論優化遺傳性及罕見疾病基因檢測申請案送件流程,並於今年1月17日辦理說明會,表示醫療機構送請國健署「遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構(下稱指定檢驗機構)」或「新生兒篩檢中心」執行特定罕見疾病基因檢測,並提供民眾以自費方式檢測者,得由指定檢驗機構及新生兒篩檢中心以列冊方式臚列合作醫療機構,向衛福部提出申請。意即,在優化流程後,三大新生兒篩檢中心能繼續施行包括SMA在內的新生兒基因檢測。

另外,因應遺傳性及罕見疾病檢測服務之特殊性、專業性及複雜性,應有更多元的評估方式確保其檢測品質,衛福部也已增列國健署指定檢驗機構,為具「特管法」認證的實驗室,讓現行罕病基因檢測基本上不受「特管法」上路而有所影響。

台大醫院新生兒篩檢中心主任、基因醫學部主任簡穎秀受訪表示,「到最後一刻前(指2月9日「特管法」全面上路),終於處理完。」但也指出,仍有醫療機構是指定檢驗機構之前沒有合作過的單位,也就無法向衛福部提出申請,「但因為過往沒有合作過,所以我們就預測這些醫療機構會碰到罕病患者的機率很低,看以後要怎麼處理再討論。」

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