基因檢測納管風暴

倫理篇》醫療與商品的界線

從癌症檢測賣到月老配對、諮詢師卻無認證,如何不讓基因檢測淪科技算命?
精準醫療時代下,基因檢測市場蓬勃發展,2023台灣醫療科技展期間,不少已取得衛福部列冊登錄之機構參展;但也有許多業者仍遊走灰色地帶,專家呼籲應把關。(攝影/陳曉威)

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如果你做了基因檢測,報告顯示30年後會發病,你希望得知結果嗎?如果檢測結果你比一般人高了4成機率成為癌症患者,但也可能終生健康,你又要怎麼面對接下來的人生?基因檢測工具如同刀刃兩面,精準切割,有機會降低重大疾病的風險或後果,一旦失了分寸,檢測結果就像潘朵拉的盒子,再也無法收回,甚至連動整個家族的恐慌情緒。

然而,具備高度專業的遺傳諮詢師,目前卻未列入國家專業認證中,導致人才良莠不齊,坊間不少工作坊,參加者完成短短2天講座就標榜能解讀基因;近年更有不少商業公司「越界」提供健檢、藥物風險等醫療檢測,多數卻僅提供報告書、不負責解讀,讓民眾花錢卻換來看不懂的數字圖表,甚至可能做出錯誤的醫療判斷;更有新生兒篩檢直接與保險公司搭配,讓產婦納保,基因市場亂象叢生,品質該由誰來把關?民眾又該如何自保?

在搜尋平台打上「基因檢測」、「基因診斷」、「癌症基因」等關鍵字,各式各樣的「防癌套組」、「藥物基因檢測」、「遺傳疾病」到「抗衰老」組合,動輒數千到萬元。就連電商平台也有賣基因檢測套組,一鍵下單付錢,會得到一組序號,再由基因公司專人聯繫,買基因檢測,跟買美食餐券的流程一模一樣。

《報導者》記者走在每年年底都在南港展覽館舉辦的「醫療科技展」,更有生技公司遞來宣傳單張,上頭大字寫著「掌握健康!長長久久!」宣稱可以檢測上百種癌症基因,且展場價7折,「只要不到萬元」。

基因檢測項目包山包海,從癌症篩檢到月老配對

根據《2023年全球基因檢測市場報告書》,2023年全球基因檢測市場規模已達172.3億美元(約新台幣5,300億元),預計2027年將成長到262.1億美元(約新台幣8,000億元),且亞太地區的基因檢測熱度將持續上升。

基因的應用可粗略分成4種類型,第一是針對癌症患者,透過基因檢測可了解患者的基因,再去搭配相對有效的標靶藥物「精準給藥」,目前已逐步納入癌症標準治療中;第二是為了了解新生兒可能的疾病,而進行的產前遺傳診斷、新生兒篩檢及罕見疾病檢測;第三是藥物相關檢測,例如藥物不良反應、藥物代謝、抗藥性等檢測;最後是消費型基因檢測,例如祖源分析、月老配對、用於「潛能開發」的兒童基因檢測等,這類非醫療目的的基因檢測,爭議也最多。

但哪些基因檢測才有醫學證據和意義?什麼實驗室有資格做檢測?做出檢測後,什麼人才有資格解讀和說明?台灣未有把關機制下,商業巿場已蓬勃發展。

亂象1:消費型基因檢測大量越界做醫療型檢測

政治大學法學院生醫倫理與醫事法律研究中心主任劉宏恩指出,在美國,只要跟疾病、癌症、藥物反應等醫療相關的基因檢測項目,都必須以醫療器材或實驗室開發檢測項目管理,意即「要取得政府許可或由醫院醫囑執行,不能直接賣給消費者」。根據美國食品藥物管理局(Food and Drug Administration, FDA)對消費型基因檢測的規定,包括醫療檢測、中高等級健康風險,如帶因篩檢、遺傳健康風險等,都必須要通過FDA審核,目前商業公司只有「23andMe」可進行4項與遺傳健康、乳癌基因等相關檢測。簡言之,除非通過審核,在美國可以直接賣給消費者的基因檢測項目都必須與醫療無關,或是與一般健康相關的低風險檢測,因此最多人使用的是家族祖譜溯源,用基因來找遠親、交朋友。

台灣目前法規仍未完備,導致消費型基因檢測「越界」從事醫療類基因檢測非常普遍,因為除非出現消費糾紛,幾乎無法可管,商業公司光明正大地販賣醫療相關基因檢測產品。在知名電商平台以搜尋關鍵字「基因檢測」,就會跳出失智症、肥胖基因、營養代謝基因檢測套組,這類販售就像「餐券」一樣,下單之後只會拿到序號,再由買家與基因檢測公司聯繫兌換,且執行方式簡單,通常都採口水檢測,民眾只需要在家中進行再寄回指定地址就行。

對民眾來說全無保障,對醫院諮詢師也是一大困擾。當民眾拿著在坊間進行的基因檢測到醫院,「報告的檢驗單位是不是可信任的?執行方式是什麼?這些都是我們沒辦法確定的,也就不敢隨便解釋,」台北榮總婦女醫學部遺傳諮詢中心遺傳諮詢師林稚琇說。

最怕的狀況,是檢測結果失誤或錯誤解讀導致無法挽回的後果。檢測結果認為有風險,民眾白白擔心,浪費更多醫療資源去做檢查。劉宏恩舉例,假設檢驗結果比一般人多了8%的罹癌風險,「聽起來很危險,但若一般人罹癌的機率是萬分之一,相對風險值就是萬分之1.08,其實並沒有數字呈現的可怕。」反之,若檢測結果表示沒有風險,但實際上有,則可能讓民眾忽略警訊、沒有積極治療,反而造成健康傷害。

台北榮總婦女醫學部遺傳優生學科主任張家銘的「基因諮詢門診」,每週至多看診20人、迄今已和500多人解釋基因檢測的目的與報告書。他表示,門診約有1成的民眾,會帶著自己在其他醫院或商業公司所做的基因檢測報告書前來「求助」。

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台北榮總婦女醫學部遺傳優生學科主任張家銘在「基因諮詢門診」向民眾解說檢測報告。(攝影/陳曉威)
台北榮總婦女醫學部遺傳優生學科主任張家銘在「基因諮詢門診」向民眾解說檢測報告。(攝影/陳曉威)

「民眾在其他地方做檢驗,聽到某個基因有問題、以後會得某某疾病,覺得很害怕就跑來門診。」張家銘說,通常遇到這類個案,他會將這些基因資訊與幾個國際大型基因資料庫多方比對,確認文獻、臨床證據程度,再和病人解釋,「其實按照過往經驗,常常看到這些報告預測出來說有問題,事後再確認就發現都是沒有問題的。」

他也遇過民眾拿來的報告,寫得簡略又果斷:可能會得高尿酸血症。「其實只是與尿酸相關的特定基因ABCG2有變化,可能會導致尿酸較高,但這是『傾向』不是『一定』,尿酸跟後天飲食習慣也很有關係。這樣的寫法,民眾看到就會很驚慌,」張家銘說。

此外,非醫療需求的商業型基因檢測服務出現後,還衍生出許多社會性風險和歧視,甚至有基因檢測公司與保險公司合作。「如果你想買醫療險,保險公司要你進行基因檢測,知道你風險比較高不賣你或是調高保費,這在美國都是法律禁止的事情,但是台灣卻沒有法令規範,」劉宏恩說。

消費型檢測和醫療型檢測項目及機構在台灣目前沒有明確劃設規範,衛福部2021年修正公告的「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」(簡稱「特管法」)把涉及醫療決策的高風險基因檢測納管,癌症、產前、新生兒、罕病、藥物反應等醫療型的基因檢測都必須要在醫療機構執行,給予3年的補件和申請期限,明年(2024)2月9日才全面上路。因此,生技業者若要施行這些被「特管法」納管的基因檢測,得透過醫療機構才能做,但「特管法」的管理對象是醫療機構,並未直接管轄生技公司,所以若生技業者推出「特管法」表列以外的基因檢測而產生糾紛的話,仍舊只能依《醫療法》或《消費者保護法》等法規替民眾權益把關。

衛福部醫事司司長劉越萍接受《報導者》專訪時強調,明年2月9日後,醫療機構若未完成申請、實驗室未通過認證,通通「不准做」。記者實際拿出筆電打開基因檢測產品網頁,秀出「非醫療機構」的生技公司在網路上販售基因檢測套組,疾病風險評估中就包括癌症等項目,劉越萍見狀強調,「2月9日以後,將會全數要求下架!」

亂象2:惡性競爭,賣產品附中國保險、個資外洩風險高

產前基因檢測的市場競爭激烈,有些業者也會私下抹黑其他業者,像是非侵入性產前染色體檢測(Non-Invasive Prenatal Tests,簡稱NIPT)在業界的不成文規定是,如果產生偽陰性的結果,會理賠最高200萬元,這也顯示出,坊間許多基因檢測品質的「風險」有多高。《紐約時報》(The New York Times)也在2022年初發表調查報導,其中一家大型檢測製造商納泰拉(Natera)針對基因微小異常(microdeletion)進行超過40萬次篩檢測試,相當於對美國約1成的孕婦進行檢測,再結合多項研究數據,綜合研判有85%的陽性結果都是誤判。

更誇張的市場亂象是,台灣有些業者的理賠卻是搭配中國保險公司,有個資、基因外洩疑慮外,境外保險更可能無法申訴及理賠。禾馨醫療創辦人、婦產科醫師蘇怡寧也證實,幾年前台灣有生技公司與中國基因公司「貝瑞和康」合作,搭配了中國的保險,孕婦在考量產前診斷時,基因公司會同步提供保險──如果孩子出生後,不幸出現沒有檢測出來的疾病,就提供理賠。

蘇怡寧說,「孕婦來門診就會說,其他家都有,你們怎麼沒有?所以我們只能被迫加入」,禾馨與國泰人壽合作,設計出專門針對母胎兒篩檢的產業保險,但他強調,「(禾馨)至今沒有理賠過。」

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禾馨醫療創辦人、婦產科醫師蘇怡寧證實,孕婦在考量產前診斷時,基因公司會同步提供保險,是數年前就開始的現象。(攝影/林彥廷)
禾馨醫療創辦人、婦產科醫師蘇怡寧證實,孕婦在考量產前診斷時,基因公司會同步提供保險,是數年前就開始的現象。(攝影/林彥廷)

民眾隱私也是問題。今年(2023)5月,民進黨立委林岱樺召開記者會質疑,使用中國華大基因檢測工具,可能會有基因資訊外洩的疑慮。但劉宏恩觀察國內的幾間公司,在同意書上就寫著「同意進行國際傳輸」,「關鍵不在用什麼工具,現況是用任何平台、任何方式,都可能將資料送出去!」

「民眾要付費給檢測公司、奉上自己的基因、還被要求給姓名、身分證字號、電話號碼⋯⋯,這是很可怕的事情!」劉宏恩說,在美國最多只提供姓名,台灣卻習慣性要求提供各種個資。除了基因本身就是無法去識別化、且終生不變的個資外,身分證字號更會連動醫院病歷、健保資料、手機通訊⋯⋯民眾就在不知不覺間,把所有資訊交出去。

亂象3:「遺傳諮詢師」良莠不齊,資格未被國家認證

基因看不見摸不著,對一般民眾來說門檻較高。當民眾做完了檢驗,得到一份報告尋求解釋時,如果負責告知的醫師、遺傳諮詢師沒有事先溝通,輕易說出口的檢查結果,短短幾句話可能代表著職場歧視、家族風暴或宣告人生終點的令牌。

因此,負責解釋報告的醫師、遺傳諮詢師,不僅要具備基因檢測知識,能正確解讀內容,更要拿捏與每位民眾溝通的技巧。林稚琇說,在美國,民眾若想在醫院進行基因檢測,通常需要醫師、遺傳諮詢師、社工師以及心理師四方配對,對民眾溝通與心理評估,確認可以接受檢查才會放行。

相較之下,台灣不但沒有完善的人力配置,有專業能力的「遺傳諮詢師」人數更是寥寥可數。目前國內最大的兩個相關學會「中華民國人類遺傳學會」及「社團法人台灣遺傳諮詢學會」都有提供課程、研討會、個案討論會等,並辦理認證考試,要求6年換照一次。遺傳諮詢學會理事長、花蓮慈濟遺傳諮詢中心遺傳諮詢師簡純青說,至今共78人
人類遺傳學會14人,遺傳諮詢學會64人,但可能有同時持有兩會認證的人。
取得認證資格。
在一般人力培訓的「教、考、用」之中,遺傳諮詢領域教學就不足,陽明交通大學最早成立學分班,並於1999年成立遺傳學研究所
現已整併成「生命科學系暨基因體科學研究所」。
,但每年僅招生2~4人,要有專門師資、開課都顯困難。林稚琇說,目前最具規模的是台灣大學分子醫學研究所遺傳諮詢組,1年招收13人。

考試部分則完全缺乏。簡純青說,衛福部國民健康署的「遺傳諮詢中心審定要點」要求,遺傳諮詢中心必須具備2人以上具兩會認證,或具臨床遺傳諮詢2年以上經驗的遺傳諮詢人員。然而,遺傳諮詢師未被國家正名,不是正式的「師字輩」職業,就沒有相對應的職缺。以林稚琇為例,本身是護理師的她,仍然以護理師受聘,但工作內容為遺傳諮詢,「有些人在醫院的職位甚至是研究助理,薪資當然就會受到影響。」

目前通過認證的遺傳諮詢師散落在全台14家具遺傳諮詢中心的醫院、婦產科診所如禾馨婦幼診所,部分人則在與醫院合作的生技公司實驗室。人數不多又因沒有正式職稱,導致許多人選擇出走,簡純青說,第一年遺傳諮詢學會有48人通過認證,但換照時,僅剩下32人。

基因檢測在近幾年成為一塊極具潛力的大餅,簡純青和林稚琇觀察到,坊間出現許多「基因諮詢師」、「基因精準醫療諮詢師」等,透過2天、4天的工作坊,就能為民眾解釋基因檢測報告。「他們很可能也不清楚自己講錯了什麼,或者給病人什麼錯誤的觀念,這是很恐怖的事情。」林稚琇說。

做基因檢測前,你該思考的事
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台北榮總婦女醫學部遺傳優生學科外的電子看板,有許多基因相關的檢測項目。(攝影/陳曉威)
台北榮總婦女醫學部遺傳優生學科外的電子看板,有許多基因相關的檢測項目。(攝影/陳曉威)

事實上,人的基因沒有「完全正常」的標準,如果檢測出現行醫療無法對應出意義的、或是無法有治療方法的「異常」,這樣的檢測是否必要?要不要告知當事人?是很複雜的議題,它必須考慮個人身心狀態以及社會性的連鎖效應。

美國國會在2008年通過一項法令《基因遺傳資訊反歧視法》(The Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008),公司不得因為員工的基因遺傳資訊而拒絕聘用、解僱、或在報酬、任用條件等方式歧視。但台大醫學院醫學教育暨生醫倫理學科暨研究所教授、多年研究基因檢測倫理的蔡甫昌說,雖然有了法律保障,但實際職場也有不少用其他理由解僱員工的例子。

過去10年間次世代基因定序(Next Generation Sequencing, NGS)開始盛行,全基因定序已是成熟的技術,意即可以用相對便宜的價格,定序出人體20,000多對基因,但檢查結果可能會出現許多意外。此時遺傳諮詢師要如何應對,就會出現各種難題,例如:

民眾得了癌症,希望孩子也做基因檢測確認,可以嗎? 孩子檢測出成年後才會發病的疾病,要不要告知孩子本人? 沒有藥物、無法治療的疾病,要講嗎? 不見得會發病,但帶有該基因,風險較一般人稍高,要講嗎? 要告知家屬、兒女、甚至親戚嗎?

蔡甫昌說,基因檢測後會出現太多種情境,受試者要不要知道結果?只是有風險不代表一定會罹病的結果,要不要講?尤其是與原先檢測的目的無關,結果卻發現有其他疾病。種種風險都應該要在民眾檢驗前,就說清楚,才不會造成無法挽回的後果。

以孕婦在醫院進行產前基因檢測為例,林稚琇說,一開始會和孕婦共同繪製3代家族圖譜,了解個人與家族的病史,確認有哪些項目需要特別注意,下一步會與孕婦溝通,了解其對檢測的想像與目的。整個諮詢過程短則20分鐘,也有可能超過1小時。

這些影響人生甚鉅的報告,也可能讓民眾直到最後一刻,都對於「知與不知」感到猶豫。簡純青說,也有遇過不少民眾,前期同意諮詢、完成檢驗,但直到要來看報告的那一刻退縮。

「我到底要不要面對?每個人的做法不一樣,有些人提早面對,想知道手上的這張牌可以打到什麼程度,用有限的時間完成所有想做的事情;但如果沒有辦法這麼樂觀積極,也有些人就此自暴自棄。」蔡甫昌說。

多數時候,醫師與諮詢師都會尊重民眾的決定,也包含未成年的孩子。雖然他們多數是被家長帶來做基因檢測,但林稚琇說,遺傳諮詢師建議父母等孩子成年再讓其自行決定。蔡甫昌也提到,以乳癌基因BRACA檢測為例,既然是短期內沒有發病機會的疾病,就不建議未成年子女做檢測,才是真正尊重孩子的表現。

不過,有些基因變化確實可能會造成疾病,若提早告知民眾,就能提高警覺、做到預防。美國醫學遺傳學和基因組學院(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)明列一份「最小告知清單」,就算並非民眾當初檢測的目的,若這些基因出現問題,依然建議告知民眾。目前清單已到第3版,共有81個基因、48種疾病。

目前,遺傳諮詢學會正積極奔走,目標是讓遺傳諮詢師有正式的國考制度,成為真正的「師」字輩職業,才能留住人才,也才能維持一定的品質。「我們要讓諮詢師角色的重要性被看到。以產前診斷來說,如果沒有好好解釋報告,家長很緊張就決定墮胎;或是該預防、該檢驗出異常的部分沒有做到,現在生育率低落,這些都是動搖國本的事,」林稚琇說。

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遺傳諮詢學會理事長簡純青(右)與台北榮總婦女醫學部遺傳諮詢中心遺傳諮詢師林稚琇(左)正積極推動遺傳諮詢師國家認證。(攝影/林彥廷)
遺傳諮詢學會理事長簡純青(右)與台北榮總婦女醫學部遺傳諮詢中心遺傳諮詢師林稚琇(左)正積極推動遺傳諮詢師國家認證。(攝影/林彥廷)

劉宏恩則認為,衛福部除了將上路的「特管法」外,對於消費型檢測也應把關,若內容有不實廣告宣傳,公平交易委員會也應介入,衛福部應連同行政院消費者保護會,針對消費型基因檢測頒布定型化契約範本,並明確定型化契約條款得記載與不得記載的事項,藉此提供消費者具有保障效果的知情同意書。

「如果政府沒有好好管理,很容易造成劣幣驅逐良幣,愈敢亂宣傳的人有可能賣得愈好;就算沒有,也已經慢慢地讓『基因檢測』在民眾心中公信力逐漸下降。」劉宏恩說,若要讓基因檢測產品長遠發展,就得建立健全的市場,不該忽視市場上各種不實宣傳、沒有科學依據的產品,否則可能影響消費者對疾病的判斷,進而造成風險與傷害。

林稚琇則提醒民眾,「你要很清楚自己做的是檢驗、是篩檢,不是診斷。」基因檢測有其用途,人們對基因的了解不斷增加,今天認為的疾病判斷,明天可能就有所不同,尤其檢驗認為有風險,不代表就一定會發生。民眾能做的,是與醫師、諮詢師仔細討論,釐清自己想做基因檢測的目的,清楚知道並確認知情同意項目、可能會得知哪些資訊,再決定是否要進行檢測。

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