2003年，完整的人類基因圖譜定序初稿宣告完成，遺傳密碼的潘朵拉盒子被打了開來。

基因解碼後，人類的生命藍圖持續有了更清晰的座標指引。精準醫療的時代來臨，透過基因檢測的方式，能從中了解個體的差異，給予相關疾病合適的治療方式。癌症的標靶藥物、罕病的基因治療藥物都是應用的例子，健保也已給付多項這些藥物、標靶治療及免疫療法的「單基因檢測」。

以治療最大宗的癌症為例，新藥推陳出新，僅有被認定治療有效的腫瘤基因型別，才能有健保給付。癌友往往必須先自費做基因檢測，若確認腫瘤基因符合健保認定治療有效的型別，才能申請到給付；但傳統基因檢測一次只能做一個基因位點，病人得多次抽取檢體分次進行檢測，不僅有風險，許多癌友為求一線生機，不管自己的基因型別是否與藥物效果吻合，還是抱持「試試看」心情用藥。這可能造成癌友錯失用藥時機、也可能讓治療亂槍打鳥。

衛福部中央健康保險署（簡稱健保署）署長石崇良日前宣布藥物治癌的「次世代基因定序」（NGS）檢測，明年將納入健保，NGS可用少量檢體一次檢驗數十到數百個基因位點是否有變異，能針對多項癌症基因做整合式檢查，被認為有助於臨床端加速診斷，提供醫師更多決策參考、減輕病人目前自費負擔。

石崇良受訪時向《報導者》表示，健保署已成立NGS專家小組，會將「檢測結果有對應健保治療藥物，且效果明確」、「標靶藥物已取得衛福部食藥署藥物許可證，但還沒納入健保的基因位點」的癌症別優先納入；但「檢測結果對應到的標靶藥物，若正在進行臨床試驗」則確定不在首波給付中。至於哪些癌症會納給付，經過三次會議討論，仍未定案。

NGS納保背後，除了照顧癌友，健保署還有其他盤算。目前每年健保給付的癌症標靶治療超過百億，衛福部原本承諾將由公務預算編列設置百億規模癌症新藥基金、獨立健保之外，今年（2023）確定破局，明年仍將由健保總額編列60億的癌症新藥基金。NGS納入給付，其實也是健保希望透過精準檢測癌症用藥的療效、未來可淘汰效果不佳的藥物或治療個案。

但新政策背後沒被關注的前提是，究竟哪些做基因檢測的實驗室「夠準」、「夠格」？2年多前衛福部醫事司修正「特管法」，除了針對細胞治療的規範外，也增列針對實驗室基因檢測的資格重新審查和認證，眼前法案落日期限已至，《報導者》走訪許多實驗室，雖然業者和機構多肯定「必須管理」，但對衛福部究竟要「怎麼管」仍有一堆問號。

「檢測本身的品質，你不能做錯了，該做出來的沒做出來，或者沒有的變有，這樣會造成病人治療的延誤，或者是浪費。」石崇良坦言，此NGS規劃明年第二季納入健保給付，其實也是在等明年2月9日全面上路的「特管法」，讓實驗室認證先能有把關。

基因檢測產品和技術分為傳統的「體外診斷醫療器材」（In Vitro Diagnostic Device，簡稱 IVD）途徑，即開發出套件的產品，通過食藥署的查驗登記許可後上巿；另一類是「實驗室開發檢測」（Laboratory Developed Tests，簡稱LDTs），如個別實驗室的技術開發。

IVD產品套組研發與申請過程耗時，也須投入大量資金，有些疾病對象局限、研究不易，少有試劑廠商願意開發。因此不少實驗室自行研發LDTs技術，類似「手工藝」方式，經小規模測試後即應用於臨床。但LDTs過去並無法規規範，除醫療機構外、生技公司也可以進行，實驗室品質參差不一，傳出不少糾紛，衛福部「特管法」主要就是納管進行高風險基因檢測，並涉及診察、診斷或治療特定病人或疾病目的而使用的LDTs。

醫療機構要施行上述項目，就必須提出施行計畫，由取得認證的醫學或生技實驗室執行，依「特管法」規定，中央主管機關對認證實驗室，可以進行不定期查核；實驗室不能直接提供檢測報告給民眾，報告的判讀與解釋需由醫師進行解釋。7大類納管項目中，使用最多、巿場規模最大的就是癌症診治和藥物的相關篩檢，也是健保將納入給付最主要的部分。

問題是，與基因檢測息息相關的「特管法」，究竟能多大程度確保檢測的品質？民眾又能如何選擇適合自己的基因檢測？又還有哪些挑戰亟待克服，恐影響民眾權益、產業發展？

過去，LDTs沒有法規專門管理，落於灰色地帶。但實驗室品質的好壞，卻深深影響了終端使用的民眾是否受到保障。台灣醫事檢驗學會前理事長、義大醫療財團法人行政中心醫療品質部副部長謝文祥從2000年台灣的醫學實驗室認證制度開始以來，參與各項相關法規的修訂，十分了解以往實驗室參差不齊，最終造成醫療糾紛、消費爭議的情況。

謝文祥看過多起亂象：「有些做了（基因檢測）以後會跟病人講說，你會得什麼疾病，那後來沒有啊，或是說沒有病，然後卻有。甚至有些做出來的報告根本不是真正的報告。」像是原本是要檢測某些癌症，但檢測的基因斷點位置卻不一樣，無法正常檢測出癌症。

當基因檢測這個潘朵拉的盒子被打開後，各種基因檢測充斥市面，不免令人眼花撩亂，從天賦潛能、預測疾病風險這類如「科學算命」的檢測，到疾病診斷、用藥選擇這些「醫療目的」檢測都有選擇。

走入醫療現場，現況是許多院所沒有意願，或沒有能力開發醫療用的基因檢測時，便將檢測外包給其他實驗室來做，不少生技實驗室嗅得商機，便會提供基因檢測、服務給醫院。

2017、2018年左右，政府終於規劃將討論多時的LDTs納管，謝文祥回憶，當時也有生技實驗室反彈。「我們也會得罪人啦，要求實驗室應該要認證、要做品管，這些對他們來講都是麻煩。」他也指出，醫學實驗室由醫院成立，「醫院需受《醫療法》及相關醫事人員法管理，但這些產業界及其實驗室則無。」

謝文祥實際走訪、輔導過許多業界實驗室，更看過不少實驗室沒有被管理的情形，一連串的項目都可能未完全訂立或落實標準流程，包括：人員及設備要求、管理要求、品質要求、服務與技術要求等，每個細節都影響了最後檢測項目的分析確效。

「像是DNA根本沒有缺損，但是做出來可能是缺損，或是說本身有一些缺損的東西你看不到，就品質不夠。」謝文祥也無奈地說，市面上許多檢測結果洋洋灑灑一堆參考文獻、裝訂成厚厚一本，「但有一堆都是沒有用的。我幹嘛花錢來買這種東西？但是民眾不知道。」

許多醫師都曾接觸過病患對基因檢測抱持著不切實際的憧憬、幻想，業界彼此也都心照不宣，知道哪些項目其實毫無用途。多數產業實驗室或研究實驗室都坦言，這一塊巿場確實「很亂」、「該管」，因為「基因檢測一定得是在臨床上真正有效、具有可信度，必須對病人照顧跟健康有意義才做。」

坊間許多標榜預測潛能、全方位的基因檢測，有醫師就直言批評大多是騙人的，比如運動潛能，只看一個基因位點，就說肌肉是屬於持續性的，適合當馬拉松長跑選手；或是檢測大腦功能與學習潛力，不同型態的基因呈現出來後，報告也只含糊帶過結果，根本不準。

成功大學基因體醫學中心主任孫孝芳說：「有些基因檢測，是一種類似『基因算命』的產品，對於消費者而言，在專業知識背景不足之下，非常有可能落入話術的陷阱而不自知。」孫孝芳建議，若以檢測品質控管的角度來說，應該是不分類型的檢測，都需要接受認證，才能確保檢測的品質。

以成大進行的周產期檢測產品來說，就是採用國際公告、只報告有臨床證據的變異點，像是在檢測報告上，也會明確寫出每個變異位點所根據的標準。

謝文祥也觀察到，許多生技公司藉由健檢診所、民間社團等管道行銷基因檢測商品，像販賣保健品一樣在銷售，文宣以模糊的方式呈現，特意規避醫療療效，屆時恐怕難以藉由《醫療法》裁罰，終究還是可能產生消費糾紛。

不過基因檢測實驗室要拿到「國家認證」，申請過程是困難重重，除了需要提供的分析數據眾多，證明檢測的硬實力外，政策的變動也讓業界無所適從。「特管法」納管LDTs前，2018年時食藥署啟動「精準醫療分子檢測產業實驗室檢測與服務（Laboratory Developed Tests and Services, LDTS）輔導與查核之試行計畫」，成大是第一家申請輔導的單位，當時包括成大在內共十家實驗室通過計畫。

行動基因技術長陳華鍵表示，當時花了半年左右、準備了上千頁的文件才成功申請列冊，更投資上百萬優化實驗室的品質管理、檢測能力。他也講出業界普遍心聲，從實驗室認證到醫療院所申請施行計畫，也有研議之後都要一一付費，可能對不少生技公司來說是不小的負擔。

雖然後來衛福部也有採納業界的建議，針對LDTs申請案推出包裹式申請、更改部分規定等措施補救，不過有實驗室負責人說，「也搞不懂現在變到哪裡了？」顯示「特管法」2021年修正上路後配套不足。

另外，對於審查的行政效率、作業流程繁瑣，過去幾個月來業者怨聲四起，有的申請案曾好幾個月都沒下文，衛福部則不斷進行協商與修改執行方案。截至2023年11月9日，共有3,574件申請案，占比最大為產前及新生兒染色體與基因變異檢測，共1,600件；其次為癌症篩檢、診斷、治療及預後之基因檢測，共1,080件。但截至12月25日截稿時間，衛福部核定的計畫僅169件，明年2月9日「特管法」正式落地，申請案能否審查完畢仍是變數。

科技不斷進步，人類基因持續解碼，前方仍有漫漫長路。雖「特管法」納管了多數的醫療型基因檢測，但也仍有未被列入的項目，諸如心臟病、心血管疾病、神經退化等基因檢測，或是蛋白質檢測、代謝物檢測。

問題是，若沒有規範在「特管法」附表四的項目，究竟能不能做？許多實驗室和負責人，仍然不清楚。

現在限於「特管法」的規定，即便病患與醫院希望能接受此類蛋白檢驗，俞松良還是擔心有違法之虞，無法提供臨床實施。他無奈說，「如果我們弄得好，說不定我們有機會將技術輻射到其他國家去。連美國合作方都無法理解，為何通過與NIH平行比對試驗的台大藥物基因體實驗室，無法通過食藥署的LDTS認證？」

俞松良滿腹無奈透露，許多台灣生技產業都搞不清楚「特管法」上路後，哪些能申請？哪些不能申請？他自己也一直透過各式管道詢問衛福部蛋白質檢測的規定，無奈並沒有得到正面回應，僅得到的回覆是「蛋白檢測不屬於『特管法』的管轄」，這讓他無所適從，眼看一個有機會立足台灣放眼亞太的機會，就在手中流失，「因為法規仍是模糊，現在我們就只做（「特管法」）正面表列的項目，其他就選擇不做。」

去年6月，俞松良就曾送審甲狀腺球蛋白檢測，但不適用「特管法」而被退件，和台大藥物基因體實驗室一樣被退件的送審單位也不少。謝文祥指出，「但是現在開會在審，只要跟附表四無關的，衛福部現在的原則是不審，不審就無法管。」

劉越萍則回應，目前不在「特管法」的項目，就是嚴格退件。「特管法」主要規範的是高風險、有實證的基因檢測項目，這些造成的亂象是最大的。至於非基因的其他檢測，如蛋白檢測，劉越萍強調，其實過去有許多和學界、機構的座談，都強調，不屬「特管法」規範的項目，就依已存在既有的檢驗流程、實驗室認證機制。目前實驗室有許多不同的認證系統，如食藥署精準醫療分子檢測實驗室認證、美國病理學會實驗室認證、ISO 15189醫學實驗室認證、台灣病理學會分子病理實驗室認證，實驗室就依需求去申請。

「當初討論為什麼沒有納進去（蛋白質檢測）？可能因為當初沒有這種技術。」謝文祥說，「特管法」2021年修正發布時，當時候檢測的領域主要都還是在癌症、產前基因檢測，「現在變成是法規又跟不上了。」

實驗室的檢測技術有兩大方向，一個是購入國外生技大廠的試劑套組，再由自己研發團隊測試後進入檢測流程；一類是完全自行開發。但即便是採購大廠的套組再測試，如何「確效」就是會有差異，而這部分同樣也是「特管法」目前無力管轄的灰色地帶。特別是採用中國的機台、套件組，還涉及國安隱憂，更複雜。

大部分的產業實驗室需仰賴生技大廠的分析軟體，俞松良指出，實驗室品質認證中，確效是最重要的關鍵。「現在我們會看到的是，有一些（報告）是不OK的，為什麼？有些他們會引用其他國外的研究報告，A（基因）突變就會產生怎麼樣的結果，所以如果檢查出A突變，可以怎麼樣。可是問題，那個A突變是用你的方法，還是用他的方法，有無經過查證流程？」

還有業者透露，早期有聽聞中國的機台會免費放在台灣的實驗室，雖然可以用很便宜的方式做檢測，但台灣不會分析資料，就得將資料傳回中國，這恐有國安危機，但也是「特管法」管不到的地帶。

孫孝芳則表示，確實有些產業實驗室會將基因定序資料上傳國外，由其他生技廠協助分析完再將結果告知實驗室，實驗室才能完成報告，「因此不但主流技術無法掌握，對國內生技發展不利外，甚至可能造成國人基因資訊無預警外流。」因此，成大基因體醫學中心的實驗室所有檢測項目則都是自行開發，「檢測的步驟甚至包括數據分析、結果判讀的自動化流程都是我們一手建立，完全不需要依賴國外廠商的技術或軟體。」

針對基因資訊外流、特別是對中國的機台或套組的疑慮，劉越萍則坦承，目前送由衛福部審查的LDTs計畫，「（中國機台）我們就先pending（擱置）」，會請醫療機構「簽切結書」，保證不是使用中國的機台。她也透露，醫療器材進口是由食藥署管理，但NGS定序儀不屬於醫療器材，相關進口事宜由經濟部所管轄，食藥署已經在今年8月17日函請經濟部依照「台灣地區與大陸地區貿易許可辦法」，評估限制中國製定序儀輸入台灣。

「特管法」規範雖然眼前已有許多漏洞，但多數業者仍支持必須讓實驗室認證有最基本的品質把關，先從醫療端遏止檢測亂象。

「不少亂象的背後，也是凸顯台灣生技發展既有的問題，」孫孝芳認為，台灣基因檢測實驗室的設備其實都很好，但在研發的能量上可能輸別人一截，缺乏投入資金自行開發及培育願意留在生技產業的人才，所以限制了國內的基因檢測的相關產業無法邁向國際市場，自然而然技術比起國外是相對不如，因此未來應該加強人才培育及鼓勵自行開發檢測，讓台灣的基因檢測的相關產業走向國際市場。

陳華鍵則呼應，台灣念生醫的碩士生很多，具有許多中階技術人才，基礎研究其實做得不錯，但缺乏高階專業人才，尤其沒有太多經驗將技術研發成產品上市、商業化。就像是新藥研發一樣，台灣缺乏從開發到上市，進而商業化的經驗。

輔導過許多實驗室的謝文祥認為，「實驗室好好管，才會留下人才。」唯有業界存在更多好的實驗室與人才，生技業才有機會持續注入活水、繼續發展。否則如果因為實驗室內部有問題，造成技術核心的人員，受到業務導向的壓力，導致無法在培訓後久留，甚至反淘汰，用於醫療所需的品質、安全要求，將是緣木求魚。