打開由英國衛生和社會關懷部（Department of Health and Social Care）成立，負責執行基因計畫的Genomics England網站，鮮明的圖示與動畫、從計畫的緣起目的，收案的方式與限制、受試者關心的細節，到執行至今的成果揭示，文字、影片、圖表，無所不用其極與民眾溝通。

Genomics England的「10萬基因體計畫」（100,000 Genomes Project），自2012年開始籌備執行，是英國最早期的基因檢測計畫之一。這項計畫由國民保健署（National Health Service, NHS）主導，鎖定癌症、罕見疾病患者，希望了解他們的基因變異，試圖找出罕病的致病機轉與更多癌症的解方。

這些資訊除了回饋給民眾本身，再次向民眾確認後，就會納入資料庫進行更多研究。去年（2023），Genomics England屆滿10週年，截至2023年1月，已有230個學術或臨床機構可以存取這些基因數據、699個研究計畫正使用這些數據，且現已發表超過139篇論文。

Genomics England在2022年舉辦的研究高峰會上，計畫執行長Chris Wigley及多位講者發表演講與座談。（圖片來源／Genomics England Facebook）

「我剛得知自己罹患癌症，醫師建議我參加這項（10萬基因體）計畫，但我真的不了解這是什麼？」一名女性憂心忡忡詢問醫院個案管理師。這是Genomics England最早期為了向大眾宣導所拍攝的影片，除了講解計畫之外，也請來罕病孩童的家屬、癌症患者本人，談論他們選擇加入計畫的原因。

不止影片，網站中也有清楚的流程圖，告訴民眾若要加入計畫，一共會經歷8項步驟：

2000年人類基因圖譜草圖公布、2003年完成92%基因定序，就揭開了個人化精準醫療時代的序幕。不過，雖然有了人類基因的圖譜、但科學家對於基因缺損或異常的意義了解仍太少，也無法對應明確的治療結果。Genomics England說服罕病和癌症家族提供自己的基因資料，分析後的資料除了回饋給個人，也能捐出這些資訊進行研究、未來可以拯救更多人。因此Genomics England會將民眾的健康資料、病歷、基因資訊一同存放，讓科學家們持續破解基因密碼，臨床研究人員也開發或改善藥物，最終目的是讓醫師有更好、更準確的治療武器，讓原本認為無藥可救的罕病或癌症，重新獲得治療希望。

2018年12月，Genomics England宣布完成分析10萬基因組的目標，且不斷擴張研究的範圍，包括新生兒檢測、COVID-19研究等。以這些資訊做為基礎的研究也持續發表中，例如2024年1月《自然醫學》（Nature Medicine）的最新研究，從10萬基因體計畫中分析15,000多名癌症患者、一共33種癌症、13,880個腫瘤基因組，結果針對部分癌症發現不同類型的基因變化，如多形性膠質母細胞瘤，94%的患者基因有變異等，這項研究讓基因研究與臨床數據得以相互連結，未來可以進一步透過基因檢測來分析患者的存活率。

此外，英國也以NHS基因體醫學服務（NHS Genomic Medicine Service）接續這項計畫，預期在2024年完成50萬基因組定序，包含所有罹患癌症以及患有遺傳疾病的重症兒童，最終目標是希望能「成為第一個將全基因組定序作為常規醫療的國家」。

推動Genomics England 9年後，英國在2022年再開啟一項「全英國最大的健康研究」：我們的未來健康（Our Future Health）。希望讓不同年齡、背景、社群，18歲以上、居住在英國的人提供自己的基因資訊，最終目標是收案500萬人。這項計畫執行快速，截至2024年1月22日，已有超過117萬人加入，超過美國成為全球收案人數最多的精準醫療計畫。

值得一提的是，網站除了說明計畫內容、參與方式之外，更列出「參與須知」及「受試者同意書」，並表示在民眾註冊之前，可以先閱讀完整資訊再考慮。若民眾有意願，則註冊帳戶，並在當地診所抽血與填寫問卷。完成這些流程，民眾就能拿到10英鎊（約新台幣400元）優惠券作為回饋。此外，也花上諸多篇幅解釋，這些資訊會如何被保護、誰有權利取得資訊，以及數據如何被應用於研究等。

美國則是更早開始進行一般健康人的基因資訊蒐集。2015年，時任美國總統歐巴馬（Barack Obama）宣布、國家衛生院（National Institutes of Health, NIH）執行一項100萬人基因資訊庫的10年計畫：Precision Medicine Initiative（現更名為All of Us Research Program），投入新台幣超過300億。截至2024年1月20日，這項計畫有75.6萬人參與、蒐集41.8萬筆電子健康紀錄及53.7萬生物樣本。

由於過去的基因研究，樣本有9成都是歐洲血統，缺乏多樣化讓研究窒礙難行。根據NIH 2022年的統計，資料庫最寶貴的地方，在於有約50%的數據，來自過去數據過少、代表性不足的種族與族裔，這對於更全面的基因研究有很大的幫助。

All of Us計畫邁向第9年，發展超過2,600項研究計畫，也開始向部分受試者提供回饋，至少向17.5萬受試者提供遺傳性疾病風險報告結果，包含59個與嚴重疾病有關，但有治療手段的基因變異，通常與癌症、心臟病、血液疾病有關。若受試者收到報告顯示有其風險，計畫也有提供進一步基因檢測，並由遺傳諮詢師提供諮詢服務；受試者也可以選擇接受藥物治療建議報告，不過在執行之前，仍建議與自己的醫師全盤討論後再決定。

（延伸閱讀：〈從癌症檢測賣到月老配對、諮詢師卻無認證，如何不讓基因檢測淪科技算命？〉）

至於亞洲，新加坡於2017年開始執行「國家精準醫療計畫」，預計在10年內完成三階段，包括先從建立10,000人的基因組參考資料庫，再收案10萬名健康民眾，以及50,000名特定疾病患者的基因，最終目標是拓展到建立100萬人的基因資料庫。台灣則於2019年啟動「台灣精準醫療計畫」（TPMI），原本預計收案100萬人，但因經費不足等原因，僅完成57萬人即停止收新案。

林口長庚紀念醫院精準醫學檢驗中心主任陳澤卿分析，各國的計畫方向不同，有些針對特定疾病患者蒐集資訊、偏重突破臨床治療；有些則以全體人民作為蒐集對象，兩者差異來自計畫主導者的關心面向不同。

「罕病多半是找不到原因，想透過基因找出病因或治療方式，通常發起人都是臨床醫療相關；但若是針對一般民眾，思考就以公衛的角度、預防保健出發，」陳澤卿說。

自1990年代後半就開始進行基因研究，陳澤卿從肝癌、大腸癌的基因與癌症致病機轉研究起，「當時連受試者同意書的概念都很薄弱！」如今基因研究成了各國爭相發展的項目，其中最關鍵的時間點，是2011年之後，抗癌標靶治療有了新突破，確信基因突變的重要性，標靶藥物也開始陸續問世，「基因領域就開始急速發展」。

如今，各國在發展中慢慢找到共識，陳澤卿說，尤其對病人的保護，最基本就是遵守《赫爾辛基宣言》中的「不傷害原則」（Do No Harm），用淺顯易懂的方式，讓民眾理解這項計畫，最後也應該要提供回饋。

不過，基因資訊等精準醫療這類新興且困難的科技，在發展的過程因為沒有太多先例與傳統，因此難免出現溝通不良、法規不全的狀況，國外亦曾發生過類似基因資訊存放、移轉及使用的爭議事件。

最著名的例子為冰島。

冰島是全世界最早以國家立法的方式，推動生物資料庫研究。1998年時，冰島國會通過《衛生部門資料庫法》（Act on a Health Sector Database），並於2000年時讓一家私人商業公司deCODE取得特許執照。在12年的執照期間內，該公司可以直接向醫院溝通，取用民眾的醫療紀錄，並將紀錄轉而納入自己建立的全民醫療紀錄資料庫中。

範圍包括冰島所有居民，如成人、兒童，更有已故冰島人民，總計達70萬人的基因資料，與台灣此次TPMI爆發爭議、暫停收案後，行政院欲將其轉型成生物資料庫的做法相同，只要民眾沒有特別申請退出，民眾就被視為同意該公司取用他的醫療紀錄。

然而，冰島民眾與醫界對於此項法規與商業公司的作法非常不滿。deCODE正式取得執照前，《紐約時報》（The New York Times）就報導，由於冰島的人口同質性高，且與1,000多年前定居於當地的維京人基因相似，這讓冰島人民的基因更具價值，科學家認為可以找出更多基因與疾病的關聯。但這項計畫可以串接民眾的基因與醫療紀錄，讓整個社會惴惴不安，「將這麼多資訊集中在一個資料庫，讓人擔心冰島人民不明白自己將會陷入什麼情況。多數人目前不清楚deCODE公司的研究，實際上會帶來什麼效果；當一個國家不確定自己會得到什麼回報時，把這麼多人的個資提供給一個公司，是非常危險的一件事。」

最後在當年僅27萬人口的冰島，就有超過20,000名以上民眾選擇退出；多數醫師及大型醫療機構，如冰島超過半數人就診的國立大學醫院（National University Hospital），都拒絕與deCODE公司合作，不願意將病人的醫療紀錄輸入到deCODE資料庫中。冰島醫師會與世界醫師會（World Medical Association）更以大會決議方式公開反對；當時《衛報》（The Guardian）也提到，美國生物學家呼籲國際科學界抵制冰島，deCODE為了牟取暴利而犧牲民眾隱私等。

美國也發生過部分州將人民的基因資訊，運用在原本受試者沒有同意的項目，因此引起軒然大波。原本美國就針對新生兒是否有先天性疾病進行篩檢，採檢血液檢體的濾紙上，會有殘留的血液，可以提供基因研究。部分州就將這些檢體去名化後進行基因研究。2009年，德州與明尼蘇達州就有新生兒父母集體向州政府提出訴訟，認為父母當初並未同意將檢體使用於基因研究。明尼蘇達州政府敗訴後，將已累積約100多萬份的濾紙檢體銷毀；德州亦銷毀約500多萬份檢體。

冰島和美國的爭議案例，也凸顯了現行大型基因庫或基因資料在研究與商用之間、利益聲明與倫理界線上，較過去實證醫學有更大的灰色地帶，研究單位、政府機構與民眾、甚至私部門之間很容易擦槍走火，產生衝突。

政治大學法學院生醫倫理與醫事法律研究中心主任劉宏恩表示，1、200年前如瑪麗・斯克沃多夫斯卡・居禮（Maria Skłodowska-Curie），以純公益的方式、堅持將研究結果貢獻給全人類，讓放射線的使用能快速進步且普及。但這樣的研究如今已是鳳毛麟角。現今從政策到學術機構都以產學合作、申請專利為方向；以資料庫研究為例，未來則可能提供給藥廠、生技公司使用，這些多少都帶有商業的性質。

此外，劉宏恩說，精準醫療與大型資料庫研究，都是科學累積的過程，很難立即將研究成果應用在臨床治療，成果可能要下一個世代才會展現。不同收案的對象有其程度之別，例如罕見疾病、單基因疾病，較可能有明確的目標與方向；但如癌症研究到目前大規模針對一般人的基因蒐集，研究單位應該要很清楚地讓民眾知道，參與這類的研究是「利他」遠大於「利己」。

台灣沒有在這場醫療競賽中缺席，除了積極與歐美合作各項研究計畫之外，2019年中研院與全台16家醫療體系，共33家醫院合作的「台灣精準醫療計畫」(TPMI），經費遠低於其他國家，更快速地在短短3年內就收案超過50萬人，一舉成為美國以外最大的基因計畫。

儘管初衷良好且勢在必行，TPMI的執行過程卻經歷各項爭議──基因資訊的保存方式，不若過去有形的檢體只要好好「存放」就可以，要如何確保安全傳輸？基因是否適用《人體生物資料庫管理條例》，必須入庫人體生物資料庫？若基因資訊入庫，未來進行多項研究若使用這些資料，已超過民眾一開始同意的範圍，是否也破壞了受試者與研究者的信任關係？

（延伸閱讀：〈50萬筆華人最大基因資料庫TPMI，如何成為國安危機火藥庫？〉）

如今衛福部介入管理，衛福部醫事司司長劉越萍在接受《報導者》採訪時表示，醫事司要求原計畫主持人、前中研院生物醫學科學研究所所長郭沛恩簽下「切結書」，保證TPMI資訊未外洩，且要求TPMI基因資訊必須依較嚴謹的《人體生物資料庫管理條例》規範、基因資訊必須納入人體生物資料庫；同時修正《人體生物資料庫管理條例》，讓未來基因資訊管理的法源更為明確。

衛福部醫事司副司長劉玉菁則表示，去年衛福部也前往英國、丹麥、瑞典等國，了解各國對於基因資訊的管理方式。她發現，各國的做法不同，反映各自民情，英國將多數心力投注在公眾溝通，讓民眾完全了解，並不以法律強制規範；至於北歐國家則為了基因資訊個別訂定人體生物資料庫、健康資料利用專法。

台灣長期以法律作為推動基礎，因此法律的完備性十分重要。不過立法院第10屆最後一個會期即將結束，劉玉菁表示，目前《人體生物資料庫管理條例》修法草案仍在行政院討論，還沒有送到立法院。在法規通過之前，對於TPMI的管理，仍僅能以「道德勸說」為主。

另外一方面，相較國外基因爭議與推動，台灣目前關注基因議題的人，似乎多為業內人士與政府單位，民眾普遍對基因資料、隱私及資安等並沒有太多關心。「這是與國外很不同的地方，」劉宏恩說。冰島的民眾、醫師曾群起抗議，整個社會都對於自身的隱私高度關注。

若TPMI計畫最終轉型納入人體生物資料庫，最好的狀況是找回這些受試者，重新解釋基因資訊的意義與加入意願，雖然過程困難且繁複，但這是做到保護受試者權益最完善的做法，這些都需要投入更多公眾溝通與宣導，才能增進民眾的關心與警覺。

劉宏恩則提醒，TPMI作為一個針對健康人的計畫，許多研究結果僅是科學上有意義，尚無法在臨床上獲得確認，但研究單位讓民眾加深「利己」的心態，多少會因為可取得個人的報告而選擇參與，就可能造成民眾混淆，亦是研究倫理上值得檢討之處。

未來TPMI計畫要如何保存這些寶貴的基因資訊，且在資料隱私保護、受試者信任的前提下，將資訊利用最大化，仍需要持續觀察，但或許能在國際的經驗與試錯中，找出得以借鏡的最合宜的形式。