【認識馬凡氏症2-2】這張最「麻煩」的重大傷病卡

人生,就是戰爭。每個人的戰場不同,遭受到的攻擊與防禦能力各異。對於Seven來說,她的生命猶如1940年被逼至敦克爾克(Dunkirk)海灘的軍隊,飽受海陸空全面轟炸,前方一片茫茫,心、眼、骨都受摧殘。8次手術、近乎失明,最好的狀況是「壞得慢一點」;後方奧援短缺,連一張就醫的重大傷病卡,也每每靠70歲的老爸去「吵」來。

她唱歌當街頭藝人,她學畫出書;她自我推薦到學校、獄所、部隊當生命講師,在公眾前展現曾令她十分痛惡的、標示著「疾病」的、過於「巨大」的身體。因為對她而言,生命惡戰的勝利不只是存活下來,而是令整體社會都能成為引渡病友穿越苦海的「小船」。

本名張瓊玉的「Seven」,是近年積極露面為病友爭取權益的「馬凡氏症候群」(Marfan Syndrome)病友,也是誠品集團創辦人吳清友獨子吳威廷高中同學。

瓊玉是最典型的「麻煩症」(醫界對馬凡氏症的形容)。1歲時就因四肢病變和心臟擴大被確診,之後大小手術不斷:小二開心臟、國中開脊椎、16歲開眼睛。她11歲就長到172公分、現在竄至182公分,但長腿從來不是她的驕傲,倒像小木偶的長鼻子,彷彿是「做錯了什麼」受到的「懲罰」。她從小被同學叫「惡魔」、「怪物」,小五受不了而拒學,一直到16歲才回到正規教育體系。  

上天不會是為了消滅我才讓我生病

這樣破碎的生命,現實醫療難以修復。離開學校的那段日子她進入教會,信仰的力量為她修補了心靈,一個教會小朋友看她那麼高,給她取了「7」這個外號。「7」在聖經裡代表「完整無缺」,表面看來似乎諷刺,卻讓小學即厭世、成長過程兩度輕生的她,換個角度看見生命的不同隱喻:「完整」不是天生的禮物、是每個苦難者追尋目標的過程。之後她對外都以「Seven」為名,像是對自己的砥礪。

「上天用各種方式讓人們去理解人生,有人可能很早獲得智慧開悟,有人可能一輩子都找不到。我因為生病,更早去思考這個問題;我相信,上天不會是為了消滅我,才讓我誕生出來經歷病痛。」Seven說。

但是,「痛」是真真切切的每日試煉。和她約訪那天,一坐定,她就從包包一股腦拿出了各式劑型、功效和氣味的百靈油、薄荷油、人工淚液等排在桌前,每3、5分鐘得滋潤眼睛、抹抹太陽穴、推推頸子,好提神醒腦、紓緩酸痛。這酷暑天裡,誰都吃不消,但「煎熬」兩字,唯這樣的病人有權利使用。不開冷氣,她會熱得心臟亂跳;開了冷氣,她眼睛角膜會乾澀發炎。身子太高、脖子太長,讓她過鬆軟的脊椎無法負荷,她的生命是這樣以「一分鐘」、「一分鐘」為單位苦撐過來的。

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馬凡症。重大疾病。
馬凡氏症患者張瓊玉(Seven)視力逐漸衰退,練習使用盲人杖,以期以後能自立生活。(攝影/余志偉)

儘管如此,她不願成為家人的負擔。雖然右眼失明、左眼僅存0.1視力正在消退中,心臟狀況頻仍,三不五時要到醫院報到,但她大學就搬出來獨居,去考了街頭藝人證照、去當生命教育講師。她坦白說:「是因為找不到工作,要生活。」卻沒想到,透過唱歌與人生分享的過程,意外給了她回饋,「原來自己破碎的生命,可以給人們激勵。」

為了自食其力,她不斷開發自己的潛能,不斷未雨綢繆自我訓練。現在體能無法久站,不能在街頭唱歌,她重拾孩提時最喜歡的畫畫,打算開畫展、設計相關商品;預計視力有天會完全喪失,她報名愛盲基金會打手杖的訓練,但光是買一支適合她身高與手力又長又輕的杖,都得費盡心力託人從國外買來,她還能當笑話來說:「我人生每一步,都是自己想破頭殺出血路!」

自立生活為求「自在」生病

因為和家人住在一起,她覺得無法「自在」生病。「每次累了、想躺會兒,媽媽就會緊張起來,常要燉雞湯給我補身,因為全家只有我一個人是這個病。直到現在,家人還是不能完全理解馬凡氏症的狀況,以為我的無力、容易生病,是體力不夠。」不過兄姐和父母還是她最強的救援部隊,所以她更希望自己還能自主行動時,不要讓家人太煩憂。

正因如此,每每仍要勞煩70歲老父去為她爭取重大傷病卡的覆核,就令她格外憤怒。Seven認為,台灣醫療對馬凡病患照顧不公平,馬凡症明明是發生率低的遺傳性疾病,卻不能被列入正式的「罕見疾病」,「我們無法用馬凡氏症申請重大傷病卡,我的重大傷病卡是以心臟問題申請短期的,每次申請更換一定會被退件,承辦人員搞不懂什麼是馬凡氏症、不知道它是不會痊癒的病症,每回都要勞動我爸爸奔波、怒嗆拍桌,才能幫我再換得一張短期的重大傷病卡,我爸今年70歲了,他還能替我再爭取幾年呢?」

Seven指出,衛福部審議委員認為,馬凡氏症的病人多數可以如常生活、影響不大,所以未列入罕病,不考量馬凡氏症心臟問題致死率比其它罕病都還高,猝死的個案常常發生,很多家庭裡有一家多人同時罹病,家境不好的,根本無力照顧。

重大傷病卡」對需要長期治療的重度疾病患者,不僅就醫上的負擔可減輕,在重大傷病證明所載的傷病或經診治醫師專業認定為該傷病之相關治療,只需付掛號費和自費項目,不必付部分負擔;此外,也是獲其他生活補助的憑據,例如教育部及民間基金會急難救助金。

罕見疾病認定標準不一致引爭議

馬凡氏症的重大傷病卡確實是認定上最「麻煩的」一類疾病,許多醫師都曾替病友以「馬凡氏症」申請、企圖偷渡,最終都被拒。

主要因為馬凡症未被納入正式罕見疾病中,只能改以個別的疾病,如心臟病、主動脈剝離、眼睛的視力障礙等等申請,以Seven這樣全身疾病其實都是因為馬凡症所引起的病患為例,以心臟疾病取得的重大傷病卡,只有在心臟病的問題就醫時,才能獲就醫優惠,眼睛或骨骼疾病就無法免部分負擔;也無法比照法定罕見疾病可享有永久效期,時效到期即需重新申請、審核。

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馬凡氏症。張瓊玉。
Seven全身疾病都是因為馬凡症所引起,然而卻只能以心臟疾病取得短期重大傷病卡。(攝影/余志偉)

馬凡氏症是否符合罕見疾病的定義,確實存在爭議。衛福部罕見疾病及藥物審議委員會委員、中國醫藥大學副校長蔡輔仁解釋,納入罕見疾病考量原則包含,發生率在萬分之一以下、診斷治療困難、疾病嚴重度,都要綜合考量。

蔡輔仁指出,馬凡難以被認定為罕病,主要是因為馬凡氏症患者輕、重度差異很大,眾多輕度患者健康問題不大,若也拿重大傷病卡不盡合理,「更重要的是,即使心臟、眼睛或骨骼出現問題的患者,沒有就醫的困難性,都可按各科別常規療法去治療;而列入罕病的病種,因沒有正規藥物和療法,得使用『孤兒藥』或仍在人體試驗中的療法,必須跳過標準程序快速取得,爭取救命時效。」

不過,自2000年《罕見疾病防治及藥物法》實施以來,被公告的罕病病種達216種,近年因健保財務和公務預算吃緊把關趨緊,卻引發前後期認定標準不一的質疑。罕見疾病基金會董事長、台北馬偕醫院小兒遺傳科醫師林炫沛說,馬凡氏症無法通過罕病審查的原因之一包括發生率高於萬分之一,有國外文獻指其發生率約在5千分到7千分之1,但目前納入罕病的法布瑞氏症心臟型,後有醫界發表相關研究顯示,發生率更高;同樣的,發生率僅1萬5千分之1的白化症,也未納入罕病之中。

馬凡氏症要突破罕病法定標準,現實上困難很大,但罕見疾病基金會創辦人陳莉茵認為,至少在因馬凡氏症引發嚴重的心臟疾病患者,應該要核發永久性效期的重大傷病卡,「因為造成這些患者有致命性心臟病的原因,在於基因缺陷,是不會消除的。」此點,蔡輔仁、林炫沛也持相同看法。

有些醫師會建議病患接受基因檢測,以「染色體異常」為名替患者申請重大傷病卡,常可獲審永久卡。然而,基因檢測需自費3到4萬元,家裡若只有一個病人負擔還不大,有些清寒病家,一家有3、4個,確實也是經濟上障礙。

重大傷卡政策朝緊縮方向發展

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(資料來源/健保署醫管組組長龐一鳴;整理/楊惠君,設計/黃禹禛)
(資料來源/健保署醫管組組長龐一鳴;整理/楊惠君,設計/黃禹禛)

事實上,2013年時任監察委員黃煌雄提出「全民健保後續總體檢報告」,指重大傷病成長快速,造成健保龐大的醫療負擔,可能動搖健保永續經營的基礎。近年來,健保的重大傷病卡發放政策日趨緊縮,整體政策都朝向縮短時效、甚至取消永久卡的方向進行。

現行重大傷病卡有效期分三個月、半年、一至五年及永久有效,其中,經衛福部公告的罕見疾病即可發「永久」的重大傷病卡。健保署醫務管理組組長龐一鳴表示,目前發卡人數大約在一百萬人左右,核發的效期是由專家討論。

健保署副署長蔡淑鈴不諱言,重大傷病卡政策是朝向縮短年限、定期審視方向研擬。她指出,醫療科技與時俱進,過去治不好的病、現在可能可以治癒,像很多癌症早年無法處理,現在病人存活率高、存活年限也長,「所以原本終身的病、以後也可能不是終身,重新判定重大傷病卡發放的年限是有必要的。尤其現在重大傷病佔了健保32%的醫療資源、年支出約2千億,以社會角度來看,必須考量整體的公平性。」

至於,先天性的馬凡氏症造成的重大傷病,是否應考量患者個別狀況,對因而引發的重度心臟疾病者也給予永久卡?蔡淑鈴認為,「可由專家研議。」

不過,台灣病友會如此依賴醫療照護,另一方面反映出,社會支持度不足、令他們極度缺乏安全感。太太因馬凡氏症猝逝、兒子也是「小馬凡」的藍成忠就說,10歲的兒子雖然取得永久的重大傷病卡,但最讓他憂心的是,「他在學校已有被小朋友霸凌的狀況發生,未來他能被社會接受嗎?我們的社會能不能讓我的孩子也變成『一個有用的人』的機會?如果有一天我走了,他們能否立足?」

台北醫學大學附設醫院小兒心臟科醫師邱馨慧說,美國馬凡氏症基金會(Marfan Foundation)中,看到的病友都是充滿笑容和希望的表情,這個由當年發現馬凡氏症致病基因的美國約翰霍浦金大學醫學院小兒心臟科醫師Harry Dietz團隊發起的基金會,病友的活動力很強,涵蓋社工、志工,透過醫療、生活各種教育宣導和活動,一方面增加病友團體支持力、自我照護能力,一方面也讓社會更了解他們、接納他們。

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馬凡氏症。張瓊玉。
支持病人不只是健保署或政府的責任,其實每一個人,都是一股支撐的力量。圖為馬凡氏症患者張瓊玉(Seven)。(攝影/余志偉)

在台灣,多數病友都是愁容滿面,活動力、社交力不佳。除了醫療照護外,邱馨慧也鼓勵病友應積極走出來,多與社會接觸。當然,支持病人不只是健保署或政府的責任,其實每一個人,都是一股支撐的力量。

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