誠品集團創辦人吳清友先生日前辭世，讓他的人生在68歲戛然而止的「馬凡氏症候群」（Marfan Syndrome），對許多人而言十分陌生。這個顯性遺傳的疾病，雙親中一人罹病，孩子就有一半機會遺傳，心臟是最致命的病兆。吳清友獨子8年前也疑因心臟疾病猝逝，多年後吳清友才把喪子的慟收藏在新書《誠品時光》，坦露「幫兒子做CPR竟是最後吻別」的心碎，怎奈，新書發布會前一天吳清友遽逝，直到最後，他仍來不及親口吐露對愛子的深情。
馬凡氏症者除有相似的人瘦長、手腳大的外觀，脆弱的心臟上裝著顆不定時炸彈，隨時可能讓生命倏地歸零，來不及道愛、來不及道別、來不及做人生最後歸納整理，也讓身旁的人措手不及被迫斷捨離，才是這個疾病最殘酷的殺傷力。
45歲的藍成忠，黝黑的皮膚是車禍意外前做粗工留下的痕跡，但粗獷外貌望不見的心底陰影更黑更暗，他的太太玉青產下小女兒的第8天，就在他枕邊失去心跳。6年來，他晚上常常「不敢睡覺」，神經質地去檢查兒子的鼻息、摸摸他的胸膛，確定還有沒有呼吸、心跳。
長子睿瑜遺傳媽媽的「馬凡基因」，10歲有154公分、兩眼高度近視2千度、水晶體移位、漏斗胸。藍成忠說，「睿瑜3歲時就有異狀，畸胸、看書時老把書貼在臉上，因為我太太也是視障，但她一直記著是自己小時候被球打傷，造成一眼失明、一眼高度近視，看東西也是直接貼在臉上看，原本以為孩子是學媽媽，後來發現，他是真的看不清楚，但反覆帶去做檢查，也找不出什麼毛病。」
24歲一次重大車禍，藍成忠被撞到左腦重傷、失去記憶，在醫院醒來時，右手右腳偏癱。之後到桃園職訓局上電腦資訊課，認識小他4歲的玉青，一個肢體障礙、一個視力障礙，弱弱相持，生活當然從來不寬裕，省吃節用也算安穩。長子出生後、玉青找到工作，夫妻倆擔心這個「有問題」的兒子，未來待他倆老了無法照顧，想為兒子生個弟弟或妹妹，將來可有照應。
沒想到，這個決定日後解開了玉青、睿瑜母子身體各種異狀與障礙的謎底，卻是用一條命換得。
6年前，夫妻倆如願替睿瑜盼來了個妹妹。4月2日妹妹出生，4月4日兒童節，藍成忠歡喜帶著母女回家，「4月7日晚上，我還聽見玉青在和朋友講電話，那一陣子太累了，我一手一腳要照顧大的、小的和太太，晚上倒頭就睡，模模糊糊有聽見夜裡玉青咳嗽聲，她常喘也常咳，我也習以為常，那晚咳得比平日劇烈點，但我實在累得起不了身。4月8日清早6點多起來，玉青已經沒有知覺，我立即打119，但一切都來不及⋯⋯」
6年彷彿昨日，藍成忠清晰記住每一個時辰、細節，講著講著⋯⋯音量愈來愈小、話語愈來愈含糊，悲傷埋得很深，像很久沒開的龍頭，乾抽一陣，才慢慢滴出哽咽，他說：「（太太過世）那一陣子，我連哭的時間都沒有！」。
法醫解剖後才證實，玉青是馬凡氏症，是這個病造成她嚴重的視力問題，但更大的問題在心臟。她一直只覺得自己容易累、有時胸悶而未理會；任何加重心臟負荷的事，包括運動、激烈的情緒等等，都可能是致命危機，更遑論是生孩子。
馬凡氏症，藍成忠聽都沒聽過的病，劫走了他太太，但不能再搶走他的小孩。藍成忠拜託媽媽白天來幫忙照顧剛出生的女兒，自己忙著找尋答案，帶著老大到處看病，從桃園到台北台大、榮總，從眼科、遺傳科、心臟科、骨科，做了基因檢測，證實睿瑜罹病、妹妹則沒有，「我不怕知道事實，我要了解以後怎麼正確照顧兒子。」孩子沒有媽媽了，爸爸沒有消沉與垮掉的權利。
他從之前和玉青挑的一堆名字裡，選了筆畫最簡單的「之妘」給妹妹取名。因為哥哥的名字「睿瑜」筆畫太多，視力又不好，寫得吃力；其實另一方面，他心底隱隱擔心，妹妹會和哥哥有相同的命運，即便基因檢測告訴他是「陰性」。
哥哥因為視力問題，見到的世界都是朦朧，是個無法「察顏觀色」而神經顯得大條的孩子，甚至對媽媽的記憶都很模糊。妹妹耳清目明，很容易看見「不懷好意的臉色」，上了幼稚園，有小朋友笑她「沒有媽媽」，她回去問爸爸：「為什麼我沒有媽媽？」藍成忠跟她說：「每個人都有媽媽，妳當然也有。只是媽媽現在住到另外的地方去，現在，我也算妳的媽媽啊。」
妹妹出生後，藍成忠母親短暫來幫忙後，餵奶、換尿布、洗澡到現在燒飯、教作業、綁頭髮，男主人與女主人的工作全都他一手包。之後，妹妹便開始叫他「媽媽」。但妹妹很聰明，知道只能在家裡叫爸爸「媽媽」、在外人面前對爸爸只能叫「爸爸」。
只有一邊的好手好腳，但要一人分飾兩角，藍成忠現靠低收入戶、罕見疾病基金會補助養兩個孩子，一個月勉強2萬元收入，房租水電就要付掉7、8千。但他們小小的、塞滿玩具和圖書的家裡，十分光亮，雖然書是圖書館借的，玩具許多是別人送的，但親子3人間親膩感與朗朗的性格，一點也不窮酸貧瘠。
睿瑜是個唸書的材料，功課優異，藍成忠讓他多玩DIY組合、拼接玩具，訓練視力對焦和手部靈活，也教他在學校要如何保護自己，不能過度跑跳、不要被小朋友碰撞到；因為診斷早、及早用藥，目前除了視力問題較大，心臟定期追蹤還算穩定。儘管如此，恐慌有時仍會在夜裡偷襲藍成忠，不敢睡去，非要起身去摸摸孩子，確認他，還在呼吸、還有心跳。
雖然早在1896年，法國小兒科醫生安東尼・馬凡（Antoine Marfan）即發現此疾病，並以他的名字替這個疾病命名，但直到1991年，美國約翰・霍普金斯大學醫學院小兒心臟科醫師Harry Dietz的團隊才發現這個疾病的關鍵基因，而到了這個世紀，科學家才建立起老鼠的疾病基因模式。當前醫界對該病的了解還不夠全面，什麼樣的病人心臟問題較嚴重，尚不能完全預測，難以阻擋猝逝的悲劇。
馬凡病人張瓊玉提到，現在馬凡症有互相連繫的病友，大概有190多人，若一家有2個以上罹病的家庭，常常至少有一個突然離開，「有一位病友就是因為哥哥服役猝逝，才發現一家族中有7人是馬凡，他二哥心臟主動脈已更換了3次。」
罕見疾病基金會董事長、台北馬偕醫院小兒遺傳科醫師林炫沛說，也有些狀況是病人自認「沒有大問題」，也不想面對「基因上有問題」，拒絕確診和追蹤，但他們的心臟傷害可能一直在進行中。他曾接過一個家族中已有兩個手足確診，另一個怎樣都不願意就醫，「還有一個小女孩，小六時升旗典禮是全校最高的那個、當時已超過180，現在長到190公分，確診後請父母也一起來檢測，爸爸也被檢出，但自己覺得沒大礙、不必就醫，不到一年，心臟病猝逝。」
馬凡猝死悲劇也常在運動員身上發生。中國醫藥大學副校長、小兒遺傳科醫師蔡輔仁提到，這些病人手長腳長，常常小時候鶴立雞群，最常被抓去打排球和籃球，但他們心臟瓣膜鬆，一旦被碰撞會造成立即性危險。最知名的案例發生在1984年，洛杉磯奧運會女排銀牌得主美國隊的攻擊手弗羅拉·海曼，在比賽時心臟主動脈剝離猝死，事後證明她是馬凡氏症的患者。
不只運動，只要忽然大動作或是情緒起伏太大，讓心跳太快、血壓一上來，也有致命危險，曾有病人因為打電動太激動而猝死。
曾為台大馬凡氏症整合門診團隊成員、現任台北醫學大學附設醫院小兒心臟科醫師邱馨慧解釋，被稱為「麻煩症」的馬凡氏症，是因為FBN1基因異常。FBN1基因負責調控細胞外間質彈性纖維主要成分 fibrillin-1蛋白質，這個蛋白質對於構成結締組織有重要影響，一旦突變，人體結締組織排列會變得紊亂鬆散，造成多種器官異常的表現，又以眼睛、骨骼以及心血管三大系影響最顯著。
其中，心臟因為瓣膜太軟、關不緊，易造成瓣膜脫垂與逆流，引發心臟衰竭、肺高壓；而血管壁因為不夠「壯」，血壓一收、一放，影響升主動脈，也容易因主動脈剝離而致命。長此以往，會因心臟肥大、血管擴大，再併發惡性心律不整，這些是馬凡症病人容易猝死的危機。
由於FBN1基因是一個非常「長」的基因，其涵蓋的光譜很大，也造成馬凡病人病情輕重程度、發病年紀，落差十分大。邱馨慧指出，目前只能知道，在新生兒期就發病的這群極重度型患者基因變異的區塊，其他青春期後才發病的個案，哪些基因點突變、對應哪些症狀，尚無法全部了解。
不過，約翰・霍普金斯大學的Harry Dietz團隊，在2006年建立老鼠的馬凡症疾病基因模式，並進行「血管收縮素受體拮抗劑」（Losartan）藥物治療測試後，發現這個藥物不僅可以控制血壓，也可有修復血管壁的效果；台大醫院也曾進行臨床試驗，目前是臨床常規用藥。邱馨慧認為，新發現的馬凡病患已提早用藥，加上現在心臟手術進步，無論對心血管的保護、延長患者壽命，預期都會有顯著改善。
新的研究也帶動了新的疾病診斷。邱馨慧說，2010年馬凡診斷標準已修正，以臨床症狀為主、基因及外觀為輔，如手指過度成長的「蜘蛛指」、關節鬆馳的手腕及大拇指徵象（一手可圈住另一手手腕、姆指彎曲超出手掌）的肌肉、骨骼上的表現比重降低；心臟、眼睛問題的加權提高，即便基因檢測陽性，若心臟、眼睛是好的，也不太有問題。
邱馨慧也是藍睿瑜的主治醫師，從睿瑜3、4歲起就幫這個喪母的孩子「顧好心臟」，時不時會塞些小玩具、營養品讓睿瑜帶回去補腦、補身，睿瑜目前的狀況維持得不錯。對馬凡症未來的治療和診斷，邱馨慧是樂觀的，認為致病基因確認後，會加速帶動疾病診斷、預防和治療進展，青壯年猝死的機率一定會減少，「事實上，在美國，目前馬凡症患者平均壽命只比一般人平均壽命少3歲。」
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